Mendel qonunlari genlar turli xromosomalarda joylashgan va bir-biriga ta’sir qilmaydigan holatlar uchun to‘g‘ri. Haqiqatda esa genlar ko‘pincha bitta xromosomada birikkan bo‘ladi, ba’zilari jinsiy xromosomalarda joylashadi, turli genlar bitta belgini birgalikda belgilaydi. Bu darsda birikkan irsiylanish, jins genetikasi, genlarning o‘zaro ta’siri va o‘zgaruvchanlik turlarini masalalar bilan o‘rganamiz.
§1. Birikkan irsiylanish va xromosoma nazariyasi
T. Morgan va shogirdlari meva pashshasi — drozofila ustida tajriba o‘tkazishgan (qulay obyekt: tez ko‘payadi, xromosomalari kam — 2n = 8).
Bitta xromosomada joylashgan genlar birga irsiylanadi — birikish guruhi. Birikish guruhlari soni gaploid to‘plamga teng (odamda ayolda 23 ta, erkakda X va Y alohida guruh bo‘lgani uchun 24 ta).
To‘liqsiz birikish — meyozning I profazasida krossingover (gomologik xromosomalarning qism almashinuvi) tufayli yangi kombinatsiyali (krossover) gametalar ham hosil bo‘ladi.
Irsiyatning xromosoma nazariyasi qoidalari: genlar xromosomada chiziqli tartibda joylashgan; har bir gen ma’lum lokusni egallaydi; bir xromosomadagi genlar birikish guruhini hosil qiladi; birikish krossingover bilan buziladi; masofa qancha katta bo‘lsa, krossingover shuncha ko‘p.
Misol
AB/ab digeterozigota ab/ab bilan tahliliy chatishtirildi. Avlod: AaBb — 42%, aabb — 42%, Aabb — 8%, aaBb — 8%. Genlar orasidagi masofa qancha?
Ko‘p sonli sinflar (AaBb, aabb) — ota-ona tipidagi, krossover bo‘lmagan avlod.
Kam sonli sinflar (Aabb, aaBb) — krossover avlod: 8% + 8% = 16%.
Javob: 16 morganida. Agar genlar mustaqil bo‘lganida, to‘rt sinf 25% dan teng bo‘lardi.
§2. Jins genetikasi
Jinsni jinsiy xromosomalar belgilaydi; qolganlari — autosomalar. Odam kariotipi: 46 = 44 autosoma + XX (ayol) yoki 44 + XY (erkak).
Ayol — gomogametali (barcha tuxum hujayralari X tutadi), erkak — geterogametali (X yoki Y spermatozoid). Shuning uchun bolaning jinsi otaning spermatozoidiga bog‘liq, o‘g‘il va qiz tug‘ilish ehtimoli 1 : 1.
Ba’zi hasharotlarda (masalan, chigirtkalarda) erkagida bitta X bo‘ladi (X0).
Jinsga birikkan belgilar — X xromosomada joylashgan genlar orqali o‘tadi. Odamda gemofiliya (qon ivimasligi) va daltonizm (rang ajrata olmaslik) retsessiv, X ga birikkan.
O‘g‘il X xromosomani faqat onadan oladi, Y ni otadan. Shuning uchun X ga birikkan retsessiv kasallik otadan o‘g‘ilga o‘tmaydi.
Erkakda bitta X bo‘lgani uchun bitta retsessiv allel (XʰY) kasallikka olib keladi — bu kasalliklar asosan erkaklarda uchraydi.
XᴴXʰ ayol — sog‘lom tashuvchi.
Y ga birikkan belgilar faqat otadan o‘g‘ilga o‘tadi.
Misol
Ona — gemofiliya genini tashuvchi, ota sog‘lom. Farzandlarda gemofiliya ehtimoli qancha?
Javob: barcha farzandlarning 25% i kasal; o‘g‘illarning 50% i kasal; qizlar kasal bo‘lmaydi, ammo yarmi tashuvchi.
§3. Genlarning o‘zaro ta’siri
Allel bo‘lmagan genlar bitta belgiga birgalikda ta’sir qilishi mumkin. Bunda F₂ da 9 : 3 : 3 : 1 nisbati o‘zgaradi, ammo yig‘indi 16 qoladi.
Komplementarlik — ikki dominant gen birga bo‘lganda yangi belgi paydo bo‘ladi. Xushbo‘y no‘xatda A_B_ — binafsha gul, qolganlari oq: 9 : 7. Boshqa variantlar: 9 : 6 : 1, 9 : 3 : 4, 9 : 3 : 3 : 1 (tovuq toji shakli).
Epistaz — bir gen boshqa allel bo‘lmagan genning ta’sirini bosadi. Dominant epistaz: 13 : 3 yoki 12 : 3 : 1; retsessiv epistaz: 9 : 3 : 4.
Polimeriya — bir belgini bir nechta bir xil ta’sirli genlar belgilaydi; dominant allellar soni oshgan sari belgi kuchayadi (kumulyativ). Odamda teri rangi, bo‘y, bug‘doy donining rangi. Ikki gen uchun F₂: 1 : 4 : 6 : 4 : 1; nokumulyativ polimeriyada 15 : 1.
Pleyotropiya — bitta gen bir necha belgiga ta’sir qiladi.
Misol
Oq gulli ikki xil sof liniyali xushbo‘y no‘xat chatishtirilganda F₁ binafsha gulli bo‘ldi. F₂ da 320 o‘simlikdan nechtasi oq gulli?
F₁ binafsha — AaBb; ota-onalar AAbb va aaBB (har biri bitta dominant genga ega, shuning uchun oq).
Komplementarlik: A_B_ — binafsha (9/16), qolgan 7/16 — oq.
320 × 7/16 = 140.
Javob: 140 ta oq gulli o‘simlik.
§4. O‘zgaruvchanlik
Modifikatsion (fenotipik) o‘zgaruvchanlik — muhit ta’sirida, genotip o‘zgarmaydi, irsiylanmaydi, guruhiy va yo‘naltirilgan, ko‘pincha moslanish xarakteriga ega. Chegarasi — reaksiya normasi (genotip belgilaydi). Masalan, strelolist barglari suv ostida tasmasimon, suv yuzasida — yumaloq, havoda — kamonsimon; quyoshda terining qorayishi. O‘zgaruvchanlik qatori va variatsion egri chiziq bilan o‘rganiladi; eng ko‘p uchraydigani — o‘rtacha qiymat.
Genotipik o‘zgaruvchanlik — irsiylanadi:
Kombinativ — meyozda gomologik xromosomalarning mustaqil ajralishi, krossingover, gametalarning tasodifiy uchrashishi (urug‘lanish). Yangi genlar paydo bo‘lmaydi, yangi kombinatsiyalar hosil bo‘ladi.
Mutatsion — genetik materialning keskin, tasodifiy, yo‘nalishsiz o‘zgarishi (G. de Friz atamasi). Mutatsiyalar turlari:
gen (nuqtali) — nukleotidlar ketma-ketligi o‘zgarishi (o‘roqsimon hujayrali anemiya);
xromosoma — deletsiya (qism yo‘qolishi), duplikatsiya (qism ikki marta takrorlanishi), inversiya (qism 180° ga burilishi), translokatsiya (qism boshqa xromosomaga o‘tishi);
genom — xromosomalar soni o‘zgarishi: poliploidiya (3n, 4n), aneuploidiya (2n ± 1). Daun sindromi — 21-juftda trisomiya (47 xromosoma); Klaynfelter — XXY (47); Shereshevskiy–Terner — X0 (45).
Mutagenlar: fizik (radiatsiya, ultrabinafsha), kimyoviy, biologik (viruslar).