Законы Менделя выполняются, когда гены лежат в разных хромосомах и не влияют друг на друга. В действительности гены часто сцеплены в одной хромосоме, некоторые находятся в половых хромосомах, а один признак нередко определяется несколькими генами. В этом уроке разберём сцепленное наследование, генетику пола, взаимодействие генов и виды изменчивости — с задачами.
§1. Сцепленное наследование и хромосомная теория
Т. Морган с учениками работал с плодовой мушкой дрозофилой (удобный объект: быстро размножается, мало хромосом — 2n = 8).
Гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе — образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору (у человека: у женщин 23, у мужчин 24, так как X и Y — отдельные группы).
При полном сцеплении анализирующее скрещивание даёт 1 : 1 (только родительские типы гамет).
При неполном сцеплении в профазе I мейоза происходит кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом), и появляются гаметы с новыми сочетаниями (кроссоверные).
Положения хромосомной теории наследственности: гены расположены в хромосоме линейно; каждый ген занимает определённый локус; гены одной хромосомы образуют группу сцепления; сцепление нарушается кроссинговером; чем больше расстояние между генами, тем чаще кроссинговер.
Пример
Дигетерозиготу AB/ab скрестили с ab/ab. Потомство: AaBb — 42%, aabb — 42%, Aabb — 8%, aaBb — 8%. Каково расстояние между генами?
Многочисленные классы (AaBb, aabb) — родительские, некроссоверные.
Ответ: 16 морганид. Если бы гены были независимы, все четыре класса составили бы по 25%.
§2. Генетика пола
Пол определяют половые хромосомы, остальные — аутосомы. Кариотип человека: 46 = 44 аутосомы + XX (женщина) или 44 + XY (мужчина).
Женский пол гомогаметный (все яйцеклетки несут X), мужской — гетерогаметный (сперматозоиды с X или Y). Поэтому пол ребёнка зависит от сперматозоида отца, а вероятность рождения мальчика и девочки — 1 : 1.
У птиц, бабочек и некоторых пресмыкающихся наоборот: самцы гомогаметны (ZZ), самки гетерогаметны (ZW).
У некоторых насекомых (например, у кузнечиков) у самца только одна хромосома X (X0).
Признаки, сцепленные с полом, определяются генами хромосомы X. У человека гемофилия (несвёртываемость крови) и дальтонизм (нарушение цветового зрения) — рецессивные, сцепленные с X.
Сын получает хромосому X только от матери, а Y — от отца. Поэтому рецессивная болезнь, сцепленная с X, не передаётся от отца к сыну.
У мужчины одна X, поэтому одного рецессивного аллеля (XʰY) достаточно для болезни — такие болезни встречаются в основном у мужчин.
Женщина XᴴXʰ — здоровая носительница.
Признаки, сцепленные с Y, передаются только от отца к сыну.
Пример
Мать — носительница гена гемофилии, отец здоров. Какова вероятность гемофилии у детей?
Ответ: больны 25% всех детей; 50% сыновей; дочери не болеют, но половина из них — носительницы.
§3. Взаимодействие генов
Неаллельные гены могут совместно влиять на один признак. Тогда соотношение 9 : 3 : 3 : 1 в F₂ меняется, но сумма остаётся 16.
Комплементарность — при совместном присутствии двух доминантных генов возникает новый признак. У душистого горошка A_B_ — пурпурные цветки, остальные белые: 9 : 7. Другие варианты: 9 : 6 : 1, 9 : 3 : 4, 9 : 3 : 3 : 1 (форма гребня у кур).
Эпистаз — один ген подавляет действие другого, неаллельного. Доминантный эпистаз: 13 : 3 или 12 : 3 : 1; рецессивный: 9 : 3 : 4.
Полимерия — признак определяется несколькими однозначно действующими генами; чем больше доминантных аллелей, тем сильнее признак (кумулятивная полимерия). У человека — цвет кожи, рост; окраска зерна пшеницы. Для двух генов в F₂: 1 : 4 : 6 : 4 : 1; при некумулятивной полимерии — 15 : 1.
Плейотропия — один ген влияет на несколько признаков.
Пример
Скрестили две разные чистые линии душистого горошка с белыми цветками; в F₁ цветки пурпурные. Сколько белых растений будет среди 320 растений F₂?
F₁ пурпурный — AaBb; родители AAbb и aaBB (у каждого только один доминантный ген, поэтому белые).
Комплементарность: A_B_ — пурпурные (9/16), остальные 7/16 — белые.
320 × 7/16 = 140.
Ответ: 140 белых растений.
§4. Изменчивость
Модификационная (фенотипическая) изменчивость возникает под действием среды, генотип не меняется, не наследуется, носит групповой и направленный характер, обычно приспособительная. Её пределы — норма реакции (определяется генотипом). Пример: у стрелолиста листья под водой лентовидные, на поверхности — округлые, в воздухе — стреловидные; загар кожи на солнце. Изучается с помощью вариационного ряда и вариационной кривой; чаще всего встречается среднее значение.
Генотипическая изменчивость наследуется:
Комбинативная — независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе, кроссинговер, случайная встреча гамет при оплодотворении. Новых генов не возникает, возникают новые сочетания.
Мутационная — внезапное, случайное, ненаправленное изменение генетического материала (термин Г. де Фриза). Виды мутаций перечислены ниже.
Генные (точечные) — изменение последовательности нуклеотидов (серповидноклеточная анемия).
Хромосомные — делеция (утрата участка), дупликация (удвоение участка), инверсия (поворот участка на 180°), транслокация (перенос участка на другую хромосому).